Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии у детей



Скачать 395,11 Kb.
страница 3/3
Дата 28.06.2015
Размер 395,11 Kb.
1   2   3

Гемофилическая артропатия.

Возникает вследствие прогрессирующего течения хронического синовиита и рецидивирующих кровоизлияний в суставы. Проявляется остеопорозом, нарушением структуры, истончением и потерей суставного хряща, болевым синдромом, контрактурами, мышечной атрофией, деформацией сустава.

Терапия проводиться совместно с ортопедами, имеющими опыт лечения больных гемофилией.

В основе профилактики развития артропатии – адекватная постоянная профилактическая заместительная терапия. Своевременное лечение выявленного синовиита также необходимо для предотвращения развития артропатии.

Диагностика артропатии основана на выявлении клинических признаков и проведении лучевых методов исследования: УЗ, КТ, МРТ.

Целью лечения является сохранение или восстановление функции сустава, борьба с болевым синдромом, атрофией мышц, поддержание или восстановление достаточной ежедневной активности пациента.

Для борьбы с болевым синдромом оптимально использовать ингибиторы COX-2. (Уровень доказательности 2).

Для восстановление функции сустава, состояния мышц проводят курсы ЛФК, физиотерапии, бальнеотерапии и курортотерапии. В ряде случаев эффективно использование тренажеров.

Проводиться терапия синовиита.

При недостаточной эффективности консервативной терапии, возможно хирургическое лечение. Хирургическое лечение пациентов с гемофилией должно проводиться врачами, имеющими опыт лечения пациентов с гемофилией.

Возможны внесуставные вмешательства на мягких тканях для коррекции контрактуры, артроскопические вмешательства для удаления внутрисуставных спаек и синовектомии и др.
Псевдоопухоли.

Формируются вследствие недостаточно эффективного лечения гематом мягких тканей. Проявления: стабильное опухолевидное образование оттесняющее окружающие ткани. Существует на протяжении многих месяцев и лет. Не имеет тенденции к обратному развитию на фоне интенсивной заместительной терапии.

Диагностика – лучевая (МРТ) и биопсия.

Лечение проводиться совместно хирургами и гематологами. На первом этапе возможна попытка интенсивной заместительной терапии в течение 6 – 8 недель с последующим МРТ контролем. Если образование не имеет тенденции к обратному развитию показано тотальное удаление опухоли с иссечением капсулы. (Уровень доказательности 4).

Операция должна проводиться специалистами имеющими опыт хирургического ортопедического лечения больных гемофилией.

11. Гемофилия у новорожденных

При решении вопроса о способе родоразрешения (вагинальные или оперативные), если ожидается рождение ребенка с гемофилией, необходимо выбрать наиболее атравматичный способ. (Уровень доказательности 3). Вакуумэкстракция является опасной и не должна проводиться в отношении плодов, у которых подозревается гемофилия.

После родоразрешения желательно отобрать образец пуповинной крови в пробирку с цитратом натрия для определения активности факторов свертывания крови. При оценке результатов необходимо учитывать возрастные особенности.

До момента диагностики, у новорожденных с ожидаемой гемофилией желательно воздержаться от венепункций (только для диагностики гемофилии), отбора образцов капиллярной крови и других инвазивных манипуляций.



12. Лабораторные исследования.

Лабораторные анализы лежат в основе диагностики и контроля у пациентов с гемофилией.

Требования к условиям и технике отбора образцов и выполнения исследований не отличаются от стандартных. Однако, определение активности факторов свертывания крови у пациентов с гемофилией предъявляет более высокие требования к точности, особенно на самых низких значениях. Поэтому, необходимо особое внимание уделить качеству реактивов, качеству калибровки. Оптимальную точность возможно получить при применении автоматических коагулометров.

Другим важным аспектом лабораторных исследований является участие в системе контроля качества. При диагностике гемофилии оптимально участвовать не только в государственной, но и в международной системе контроля качества лабораторных исследований, охватывающей основные коагулологические параметры.

Основные тесты, необходимые для диагностики и контроля гемофилии:


  • АЧТВ

  • ПВ

  • ТВ

  • Фибриноген

  • Агрегация тромбоцитов с основными индукторами (АДФ, адреналин, коллаген, ристомицин)

  • Определение активности факторов VIII, IX, фактора Виллебранда.

На основе этих тестов проводятся следующие анализы:

  • Тест коррекции для определения причины удлинения АЧТВ: дефицит фактора, неспецифический или специфический ингибитор

  • Определение активности ингибитора по методу Бетезда или модифицированному методу Бетезда

  • Тест восстановления. Показывает на сколько поднимается активность фактора после введения известной дозы из расчета на кг массы тела пациента. Для этого образцы отбирают до введения и через 15 – 30 мин. после введения фактора. результат рассчитывается по формуле:

Восстановление = масса тела х (активность после введения – активность до введения)/доза препарата

Где: масса тела выражается в кг, активность – в % или МЕ в дл, доза в МЕ.



  • Построение фармакокинетической кривой с определением периода полувыведения и клиренса. Проводится путем многократного отбора образцов на протяжении 1 – 5 дней. Конкретная схема зависит от задач анализа.

Подробнее детали лабораторной диагностики описаны в руководствах, в том числе WFH’s Diagnosis of Hemophilia and Other Bleeding Disorders: A Laboratory Manual, Second edition.

13. Отношение к вакцинации.

Пациенты с гемофилией могут быть вакцинированы. Особенно важно проведение вакцинации от гепатита В. При вакцинации предпочтение отдается оральному или подкожному введению препарата, по сравнению с внутримышечным или внутрикожным. (Уровень доказательности 4). Если для данной вакцины доступен только внутримышечный путь введения, необходима заместительная терапия для предотвращения развития гематомы.



14. Плановые мероприятия.

  1. Наблюдение гематолога:

  • Пациенты с тяжелой формой и пациенты, получающие постоянное профилактическое лечение – не мене 4 раз в год. Исключение - отсутствие возможности посещения центра в связи с удаленностью проживания, при отсутствии значимых геморрагических прояылений. В этом случае – не менее 1 раза в год.

  • Остальные 1 – 2 раза в год.

  1. Наблюдение ортопеда:

  • Пациенты без нарушений опорно-двигательного аппарата – 1 раз в год.

  • Остальные – не менее 2 раз в год.

  1. Наблюдение стоматолога – 2 раза в год, при необходимости чаще.

  2. Остальные специалисты (педиатр, врач ЛФК, психолог) должны осматривать пациента не реже 1 раза в год. При необходимости чаще.

  3. Школа больных гемофилией в группе пациентов должна проводиться 2 раза в год.

  4. Контроль уровня фактора и определение ингибитора:

  • Первые 20 дней введения концентрата фактора свертывания – каждые 5 – 10 дней введения

  • После 20, до 50 дней введения 1 раз в 10 – 20 дней введения

  • Далее – не реже 1 раза в год

  1. Проведение фармакокинетического анализа показано при:

  • Постоянное профилактическое лечение – 1 раз в 2 – 3 года

  • Подозрение на низкореагирующий ингибитор

  • Перед оперативным лечением

  1. Клинический анализ крови, биохимический анализ крови с определением печеночных проб и обмена железа, анализ на гепатиты, ВИЧ – не реже 1 раза в год.

  2. Определение группы крови – при постановке на учет.

  3. Лучевой контроль состояния опорно-двигательного аппарата – по показаниям.



15. Нежелательная медикаментозная терапия.

Пациента м с гемофилией нежелательно применение препаратов, ухудшающих функцию тромбоцитов или свертывания крови. Применение таких препаратов может привести к развитию тяжелых кровотечений, которые не контролируются введением концентратов факторов свертывания крови.

Однако развившийся тромбоз может потребовать применения антикоагулянтов. Предпочтение надо отдавать препаратам кратковременного действия. Каждый раз необходимо анализировать соотношение пользы и риска от применения антикоагулянтов и дезагрегантов.


16. Санаторно-курортное лечение.

Пациентам гемофилией и поражением опорно-двигательного аппарата показано санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля. Разработка реабилитационных мероприятий должна проводиться совместно специалистами по реабилитации, курортологии и гематологами, имеющими опыт лечения гемофилии.



17. Физическая активность.

Достаточная физическая активность необходима пациентам с гемофилией для адекватного развития опорно-двигательного аппарата, нервной системы, поддержания общего здоровья организма и самоуважения пациента. Акцент необходимо делать на укрепление силы мышц, разработку координации движения и общую физическую активность. (Уровень доказательности 2).

У пациентов с гемофилией, особенно страдающих значимыми нарушениями функции опорно-двигательного аппарата восстановление адекватной физической активности способствует нормализации плотности костной ткани и улучшению состояния суставов. (Уровень доказательности 3).

При выборе занятий необходимо учитывать физическое состояние пациента, его подготовленность, индивидуальные предпочтения и интересы и доступность. Предпочтение надо отдавать таким видам, как бадминтон, плавание, гребля, стрельба из лука, настольный теннис, парусный спорт, гольф и др. Осторожно надо относиться к велоспорту, лыжам, конькам, играм с нетяжелым мячом. Такие занятия требуют достаточного гемостатического обеспечения. Наиболее опасны контактные виды единоборств, горные виды спорта, футбол, хоккей, регби. Эти виды сопряжены с высоким риском травм, опасных для жизни.

Пациенты с имеющимися нарушениями опорно-двигательного аппарата должны проходить курсы лечебной физкультуры. В разработке курса должны принимать участие специалисты ЛФК совместно с гематологами, имеющие опыт лечения больных гемофилией.

18. Обучение пациентов и членов их семей.

Обучение пациентов и членов их семей – необходимое условие обеспечения адекватной помощи таким больным. Обучение начинается сразу после установления диагноза и проводиться на постоянной основе врачами и медицинскими сестрами центра, в котором наблюдается пациент.

Обучение проводиться индивидуально при посещении центра и в рамках школы больного гемофилией.

Основные направления обучения пациента и членов его семьи:



  • что такое гемофилия

  • особенности детей, больных гемофилией

  • навыки оценки состояния ребенка

  • навыки оценки симптомов, характера и тяжести кровотечения

  • хранение и использование концентратов факторов свертывания крови

  • показания и дозы заместительной терапии

  • навыки проведения инфузии в домашних условиях

  • уход за венами

  • применение других гемостатических препаратов

  • физическая активность

  • психологическая и социальная адаптация

  • профессиональная ориентация

  • юридические аспекты

Помимо врачей и медсестер к обучению пациентов и членов их семей необходимо привлекать психологов, юристов и членов общественных организаций, представляющих интересы больных гемофилией.


19. Литература

  1. Hemophilia. Second edition. Erik Berntorp (editor), Jan Astermark, Stefan Lethagen, Karin Lindvall, Rolf Ljung, Marianne Mikaelsson, Claes Petersson. 2004. Octafarma Nordic AB, Stockholm, Sweeden.

  2. Протокол ведения больных «Гемофилия». Проблемы стандартизации в здравоохранении. 3, 2006, с. 18 – 74.

  3. Guidelines for the management of hemophilia. 2nd edition. www.WFH.org

  4. Richards M, Williams M, Chalmers E, at al. A United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology: guideline on the use of prophylactic factor VIII concentrate in children and adults with severe haemophilia A. British Journal of Haematology. Volume 149, Issue 4, pages 498–507, May 2010.

  5. Collins Peter W, Chalmers E, Daniel P. Hart DP, at al. Diagnosis and treatment of factor VIII and IX inhibitors in congenital haemophilia: (4th edition). British Journal of Haematology. Volume 160, Issue 2, pages 153–170, January 2013.

  6. Stonebraker JS, Bolton-Maggs PH, Soucie JM,
Walker I, Brooker M. A study of variations in the reported haemophilia A prevalence around the world. Haemophilia 2010;16(1):20-32.

  7. Ingram GI, Dykes SR, Creese AL, Mellor P, Swan AV, Kaufert JK, Rizza CR, Spooner RJ, Biggs R. Home treatment in haemophilia: clinical, social and economic advantages. Clin Lab Haematol 1979;1(1):13-27.

  8. Castaman G, Mancuso ME, Giacomelli SH, et al. Molecular and phenotypic determinants of the response to desmopressin in adult patients with mild hemophilia A. J Thromb Haemost 2009;7(11):1824-31.

  9. Franchini M, Zaffanello M, Lippi G. The use of desmopressin in mild hemophilia A. Blood Coagul Fibrinolysis 2010;21(7):615-9.

  10. Colvin BT, Astermark J, Fischer K, Gringeri A, Lassila R, Schramm W, Thomas A, Ingerslev J; Inter Disciplinary Working Group. European principles of haemophilia care. Haemophilia 2008;14(2):361-74.

  11. Canadian Hemophilia Standards Group. Canadian Comprehensive Care Standards for Hemophilia
and Other Inherited Bleeding Disorders, First
Edition, June 2007. http://www.ahcdc.ca/documents/ CanadianHemophiliaStandardsFirstEdition070612_1.pdf (Accessed September 4, 2011).

  12. de Moerloose P, Fischer K, Lambert T, Windyga J, Batorova A, Lavigne-Lissalde G, Rocino A, Astermark J, Hermans C. Recommendations for assessment, monitoring and follow-up of patients with haemophilia. Haemophilia 2012 May;18(3):319-25.

  13. Nilsson IM, Berntorp E, Löfqvist T, Pettersson
H. Twenty-five years’ experience of prophylactic treatment in severe haemophilia A and B. J Intern Med 1992;232(1):25-32.

  14. Astermark J, Petrini P, Tengborn L, et al. Primary prophylaxis in severe haemophilia should be started at an early age but can be individualized. Br J Haematol 1999;105:1109-13.



1   2   3


База данных защищена авторским правом ©zubstom.ru 2015
ЭКО по ОМС в СПб - Euromed In Vitro

    Главная страница